在第十届“世界遗传性血管性水肿日”之际，为进一步提升公众对遗传性血管性水肿（HAE）的认知，加强对患者群体的关注，5月16日，武田中国携手中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕（以下简称“雨燕”），共同打造“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展，以多媒体图文视频展览结合线上线下互动体验，直观呈现HAE疾病知识和真实患者旅程，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国，上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕，中国遗传性血管性水肿关爱中心“雨燕”代表罗芳（化名）及武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰等嘉宾共同出席展览开幕仪式。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内约每50,000人中即有1人患病。由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国HAE患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
李定国指出，包括HAE在内的许多罕见病都有着疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有的痛点，社会公众对这些相关罕见疾病的了解和认知亟待提高。“本次科普快闪展通过更加通俗直观的艺术展现形式，帮助观众更加直观地了解到HAE这种罕见疾病的相关知识，有助于提高社会大众及临床医生对该疾病的认知，帮助HAE患者及早确诊、少走弯路。”
遗传性血管性水肿不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%1。2018年，HAE被收录进我国《第一批罕见病目录》内。
郭胤仕表示，遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视，规范患者的诊断与治疗。“当前国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防性治疗，以降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；HAE急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。”
截至目前，中国HAE患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。HAE此前在国内缺乏针对性的治疗药物，既有治疗方案控制发作的效果有限且不良反应多，患者对创新治疗方案有着极为迫切的需求。
“雨燕”负责人章南表示，对喉头水肿发作的担忧，令患者时刻生活在焦虑和恐惧中。“希望通过本次展览让普罗大众‘看到’、‘听到’、‘感觉到’作为少数派的HAE患者的真实心声，给予患者群体更多的理解和支持，与我们一起共同向窒息说‘不’。”
作为罕见病领域的代表企业之一，本次活动主办方之一武田中国秉承“以患者为先”的精神，专注满足包括HAE患者在内的中国罕见病患者群体的实际需求。在过去的一年来，武田中国急患者之所急，加速将针对HAE长期预防治疗和应对紧急发作的两款针对性创新药物引入中国，助力HAE患者实现“零发作”的治疗目标。同时，武田中国也与以“雨燕”为代表的罕见病患者组织密切合作，共同提升公众对HAE等罕见疾病的认知，推动中国罕见病领域蓬勃发展，助力中国罕见病患者群体迎来春天。
（原标题《向窒息说“不”，世界遗传性血管性水肿日科普快闪展启动》）
（作者：深圳特区报记者 张程)
本文来源：深圳特区报
